SMA - Spinal Musküler Atrofi

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Nedir?

Spinal musküler atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların ilerleyici kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. SMN1 genindeki mutasyon sonucu gelişir ve kas güçsüzlüğü ile kas erimesine yol açar. Otozomal resesif kalıtım gösterir ve her 10.000 canlı doğumda yaklaşık 1 bebekte görülür.

SMA Tipleri

Tip 1 (Werdnig-Hoffmann): En ağır formdur, 6 aylıktan önce başlar. Oturma becerisi kazanılamaz. Tip 2: 6-18 ay arasında başlar, oturabilir ancak bağımsız yürüyemez. Tip 3 (Kugelberg-Welander): 18 aydan sonra başlar, bağımsız yürüme kazanılabilir ancak zamanla kaybedilebilir. Tip 4: Erişkin başlangıçlıdır ve en hafif formdur.

Ortopedik Sorunlar

SMA hastalarında kas güçsüzlüğüne bağlı olarak birçok ortopedik sorun gelişebilir: Skolyoz (omurga eğriliği) en sık ve en ciddi ortopedik sorundur, özellikle Tip 2 hastaların %100'ünde görülür. Kalça çıkığı veya subluksasyonu, eklem kontraktürleri (özellikle kalça fleksiyon ve diz fleksiyon kontraktürleri), ayak deformiteleri ve osteoporoz diğer sık görülen sorunlardır.

Tedavi Yaklaşımları

Skolyoz tedavisi: Korse ile ilerleme yavaşlatılabilir, ancak çoğu hastada spinal füzyon cerrahisi gerekir. Büyüyen rod sistemleri küçük çocuklarda omurga büyümesini koruyarak eğriliği kontrol altında tutar.

Kontraktür yönetimi: Düzenli germe egzersizleri, gece atelleri ve ortez kullanımı ile kontraktürler önlenmeye çalışılır. İleri kontraktürlerde yumuşak doku gevşetme ameliyatları uygulanabilir.

Kalça yönetimi: Kalça subluksasyonu takip ve pozisyonlama ile yönetilir. Ağrılı vakalarda cerrahi düşünülebilir.

Güncel ilaç tedavileri: Nusinersen, onasemnogene abeparvovec ve risdiplam gibi yeni tedaviler hastalığın seyrini önemli ölçüde değiştirmektedir. Bu tedaviler ortopedik sorunların gelişimini de olumlu etkilemektedir.